Funcionaria puertorriqueña con XLH impulsa concienciación sobre enfermedad rara en la Isla
Maribel Ortiz Colón, directora ejecutiva de la Oficina de Protección y Defensa de las Personas con Impedimentos de Puerto Rico y paciente de Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH), lidera esfuerzos de concienciación ante el Día Internacional de XLH, que se conmemora el 23 de junio.
Puerto Rico no cuenta con un registro oficial de pacientes con XLH, aunque sí se han documentado casos en la Isla; la condición afecta aproximadamente a una de cada 20,000 personas a nivel mundial y puede causar deformidades óseas, dolor crónico y limitaciones de movilidad.
Recientemente se estableció en Puerto Rico la Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras, adscrita al Departamento de Salud, con el fin de desarrollar un registro oficial de pacientes y servir de enlace entre pacientes, profesionales y agencias gubernamentales.
Esta nota ilumina el hilo de acceso a servicios de salud para comunidades con enfermedades raras y el papel de la sociedad civil en presionar al gobierno para crear infraestructura institucional que las atienda.